Fokomeli - Nedir

Kol ve bacak gibi vücut ekstremitelerindeki uzun kemiklerin en az birinde veya birkaçında meydana gelen eksiklik veya kısalık ve şekil bozukluğudur.

Fokomeli

Doğuştan meydana gelen, oldukça ender görülen, kol ve bacak gibi vücut ekstremitelerindeki uzun kemiklerin en az birinde veya birkaçında meydana gelen eksiklik veya kısalık ve şekil bozukluğudur. Bu hastalıkta uzun kol ve bacak kemikleri oldukça kısalmış ve şekli bozulmuş olabilir,  uzun kemikler kısalarak birbirine kaynaşmış olabilir ya da kemikler hiç oluşmamış ve eksik olabilir. Bunun yanı sıra parmak kemiklerinin de şekli bozulmuş ve birbiriyle kaynaşmış olabilir. 

Sadece bir veya birden fazla ekstremitedeki uzun kemiklerin hiç oluşmayıp, kollar veya bacakların direk olarak gövdeye bağlıymış gibi göründüğü fokomeli vakaları dismeli olarak adlandırılır. Eğer hem kollar hem de bacaklardaki uzun kemiklerin hiçbiri oluşmamış ve eksikse, kollar ve bacaklar gövdeye bağlı gibi görünüyorsa , bu vakalar tetrameli olarak isimlendirilir.

Genellikle genetik bozukluklar tarafından kaynaklanan (bazen alınan ilaçlar gibi diğer sebepleri de olabilir), anne karnında ekstremitelere ait uzun kemiklerin yeterince ve doğru şekilde gelimemesinden kaynaklanmaktadır. 

Genetik: Oldukça ender görülmekle beraber,  genetik geçişli bir hastalıktır. 8. kromozomdaki bir mutasyon sonucu meydana gelen bir gen mutasyonundan kaynaklanan, otozomal resesif bir hastalıktır. 

Bir hastalığın otozomal resesif olması sonucu hastalık genini taşıyan kişide, bahsedilen hastalık görülmeyebilir.  Ancak her iki allel genin de (hem anneden gelen gen, hem babadan gelen gen) mutasyon geçirmiş ve anormal olması sonucu, bahsedilen hastalık kişide kendini gösterecektir. İşte fokomeli de böyle bir hastalık olduğundan, oldukça seyrek görülür.

Talidomid: 1957 yılında Almanya’da piyasaya sürülen bir ilacın etkin maddesidir. Bu ilaç özellikle sedatif (rahatlatıcı, yatıştırıcı, sakinleştirici) ve hipnotik (uyku getirici) özellikleri olan bir ilaç olduğundan,  eski zamanlarda anksiyete, insomnia (uykusuzluk) ve strese bağlı gastrit ile gerginlik tedavisinde kullanılmakta olan bir ilaç olarak bilinmektedir. Daha sonradan bahsedilen ilacın özellikle gebelerdeki sabah bulantılarını gidermede de etkili olduğu düşünülerek gebelere reçete edilmeye başlanmıştır. Bunun sonucunda bahsedilen ilacı kullanan Almanya’da yaşayan gebelerden doğan 5.000-7.000 yenidoğanın fokomeli vakasıyla dünyaya geldiği görülmüştür. Amerika ve diğer Avrupa ülkeleri de dahil edildiğinde yaklaşık 10.000den fazla bebeğin fokomeli hastalığı ile dünya geldikleri bilinmektedir.

Talidomid, günümüzde hipnotik ve sedatif etkileri nedeniyle kullanılmamaktadır. Ancak yapılan son araştırmalarda bu ilacın özellikle lenfoma ve lösemi başta olmak üzere kanser tedavisinde etkili olabildiği görülmüştür.  Bu nedenle günümüzde halen piyasade olan bir ilaçtır.

  • Uzun kol ve/veya bacak kemiklerinde görülen belirgin  kısalma ve şekil bozukluğu,
  • Uzun kemiklerin kısalarak birbirine kaynaşması,
  • Kemiklerin hiç oluşmamış veya eksik olması,
  • Uzun kemiklerin yanı sıra şekli bozulmuş, kısalmış, birbiriyle kaynaşmış veya eksik parmak kemikleri,

Yukarıdaki belirtiler başta olmak üzere aşağıdaki belirtilerin de tümü veya bir kısmı fokomeli vakalarında görülebilir:
  • Doğumdan önce ve sonra görülen gelişme bozuklukları,
  • Zeka geriliği,
  • Hidrosefali (Beyin-omurilik sıvısının kafatası altında aşırı birikimi. Bu durum nedeniyle mide bulantısı ve migrenler meydana gelebilir),
  • Kadınlarda uterusun şeklinin anormal oluşu,
  • Kandaki platelet sayısının azalmasına bağlı olarak, pıhtılaşma problemleri,
  • Böbrek ve kalp gibi hayati organlarda çeşitli bozukluklar,
  • Boyunda kısalık,
  • Uretrada görülen anormallik sayılabilir.
  • Gebe bir kadının Talidomid kullanması sonucu fokomeli vakası olarak dünyaya gelen çocuklara "Talidomid sendromu” adı da verilmektedir. Bu çocuklarda ise aşağıdaki ilave belirtiler meydana gelebilir:
  • Yüz bölgesinde felç,
  • Göz ve kulakta meydana gelen bozukluklar sonucu görme ya da duyma problemleri,
  • Gastrointestinal (mide-barsak) ve genitoüriner (genital organlar ve idrar yolları) sistemde meydana gelen bozukluklar ve anormallikler,
  • Gelişmemiş genital organlar,
  • Gelişmemiş akciğerler,
  • Sindirim sistemi, kalp ve böbrek gibi organlarda meydana gelen fizyolojik ya da morfolojik bozukluklar ve anormallikler

Talidomid nedeniyle meydana gelen fokomeli vakalarının yaklaşık yarısı kısa sürede hayatını kaybetmekte, ancak diğer yarısı hayatta kalabilmektedir.

Hayatta kalan hastalara ise cerrahi operasyonla protez organ takılarak tedavi yapılabilir. 

Yorumlar

© 2013 alternatifterapi.com Tüm hakları saklıdır.

Eleman Türkiye