Osteopetroz - Belirtileri

Osteopetroz, nadir görülen ve genellikle doğumsal bir kemik hastalığıdır.

Osteopetroz

Osteopetroz, nadir görülen ve  genellikle doğumsal bir kemik hastalığıdır. Osteopetroz hastalığında kemik dokusu anormal şekilde aşırı yoğun ve kırılgandır. Bunun nedeni kemik matriksinin rezorbsiyonundan (yıkımından) sorumlu ve kemikte bulunan  "osteoklast” adlı hücrelerin eksikliğine ya da işlevlerini kaybetmelerine bağlıdır. Bu rahatsızlığa Albers-Schönberg mermer hastalığı da denir. 

Sağlıklı bir bireyin kemik dokusunda "osteoblast” adı verilen ve kemik matriksinin yapımından ve minarelerin kemiğe çökerek kemiğin sertleşmesinden sorumlu olan hücreler ile, "osteoklast” adı verilen ve kemik rezorbsiyonundan (yıkım) sorumlu hücrelerin görevleri ve çalışmaları birbirleriyle denge içerisindedir. Osteoklastlar eskimiş kemik dokusunu yıkıma uğratırlar ve bu kemik dokusundan açığa kalsiyum çıkar. Osteoblastlar ise gerek bu açığa çıkan kalsiyumu, gerek bağırsaklardan emilen kalsiyumu, gerekse böbreklerden reabsorbe edilerek dolaşıma katılan kalsiyumu ve/ veya diğer mineralleri kullanarak (kalsitosin ve D vitamini gibi çeşitli hormon veya vitaminlerin varlığında) kemik matriksini yeniden inşa ederler. Bu duruma ise " yeniden modellenme” adı verilir. Fakat osteopetroz hastalığında azalan osteoklastlar ya da azalmamasına karşın işlevini yitirmiş osteoklastlar,  eskimiş kemik dokusunu yıkıma uğratamadıkları için kemik kütlesi ve yoğunluğu aşırı şekilde artar, kemikler daha sert ancak daha kırılgan bir hale gelir. Bunun yanı sıra hastalığın özellikle bazı alt türlerinde kemik iliği miktarı azaldığı için hematopoietik doku (kan hücresi yapan doku) da azalır ve en sonunda bazı kan hücrelerinin kandaki miktarı da düşer. Bilhassa yenidoğanlarda meydana gelen osteopetrozda kan hücrelerinin eksilmesi hayati bir tehlike yaratabilir.

Osteopetrozun bilinen ve en yaygın üç tipi bulunur: 

1)Otozomal Dominant ya da Benign (iyi huylu) Osteopetroz: Bu hastalığın tanımında kullanılan "iyi huylu” kelimesi genellikle birçok yanlış anlaşılmaya sebebiyet vermektedir. Oysa bu tür osteopetroz hastaları da hastalıkla ilgili birçok zorluk ve sıkıntı çekmektedir.

Bu tür hastalara genellikle geç ergenlik veya ilk erişkinlik dönemlerinde tanı konulur.  Kemikler sıklıkla kırılmasına rağmen oldukça güç iyileşir. Teşhis ise X-ray (röntgen) ile kemiklerin görüntülenmesi sayesinde konulabilir. Röntgen filminden kemiklerin aşırı kalsiyum içerdikleri görülebilir.  Röntgen haricinde bu tip osteopetroz hastalarında osteomiyelit, ağrı, dejeneratif artrit ve baş ağrısı da görülebilir.

2)Doğumsal Osteopetroz veya Malignant (Kötü huylu) Osteopetroz: Hastalığın bu türü genellikle doğumdan hemen sonra kısa bir süre içerisinde teşhis edilebilir. Bu tipte kemik iliği ciddi şekilde hasar görür. Bunun sonucu olarak kan hücrelerinin yapımında bariz bir azalma olur ve kansızlık gibi birçok hematolojik (kan ile ilgili) rahatsızlık meydana gelir. Kraniyal sinirlere yapılan bası sonucu duyma ve görme gibi yetkinlikler azalabilir. Kafa kemiklerinin aşırı büyümesi, kafaya karakteristik ve normalden daha büyük bir görüntü vermekle beraber, alın kemiklerinin de yuvarlak bir şekil almasına neden olur. Bu çocukların ağır bir kafaları ve vücutları olur. Denge problemleri yaşanabilir. Oturma esnasında güçlükler yaşanabileceği gibi yürümede de geçlik görülür. Bazı vakalarda doğum esnasında kemiklerin kırıldığı da görülebilir.

3) Orta Tip (Diğer) Osteopetroz: Diğer bir osteopetroz türü, ilk iki türe de tam olarak uymadığından bir üçüncü tip olarak ele alınmıştır. Bu tür de doğumsal osteopetroza benzer şekilde yaşamın erken evrelerinde teşhis edilmekle beraber semptomları ve belirtileri "iyi huylu osteopetroz”dan daha hafiftir. 

Doğumsal osteopetroz genetik kökenli olmasına rağmen, iyi huylu osteopetroz genetik kökenli değil, osteoklastlar ile ilgili bir problemin sonucudur. İyi huylu osteopetrozda osteoklastların fonksiyonlarının bozulması ya da sayılarının azalması gibi bir durum söz konusudur.

Doğumsal osteopetrozda ise yaklaşık dokuz farklı gendeki mutasyonun hastalık ile ilişkisinin olabileceği düşünülmektedir. Özellikle CLCN7 geninin, otozomal dominant osteopetroz ile ilgili vakaların %75’inden sorumlu olabildiği düşünülmektedir. TCIRG1 geninin ise otozomal resesif osteopetroz vakalarının yaklaşık %50’sinden sorumlu olabileceği düşünülmektedir. Bunların haricinde hastalık ile ilişkisi olabileceği düşünülen 7 gen daha mevcuttur.

Osteopetroz türlerinde görülen belirtilerin bazıları farklı olabilmekle beraber genellikle her üç türde de görülen benzer belirtiler vardır. Osteopetrozun hafif seyreden dönemlerinde aşağıdaki belirtiler görülmeyebilir. Ancak hastalığın şiddetlendiği durumlarda aşağıdaki semptomlar görülebilir:
  • Ağrı,
  • Özellikle uzun kemiklerin sıklıkla kırılması ve zor iyileşmesi,
  • Sinir sıkışmaları sonucu meydana gelebilen körlük, sağırlık ve baş ağrısı,
  • Bazı kan hücrelerinin üretiminin azalmasıyla meydana gelen anemi, trombositopeni, lökopeni gibi hematolojik rahatsızlıklar,
  • Dalağın büyümesi
  • Osteomiyelit,
  • Kafa tasının ön kısmının şişkinleşerek bombeleşmesi,
  • Dişlerde görülen yapısal bozukluklar, yamulma, kırılma, dökülme vs.. 
  • Çeşitli enfeksiyonlar,
  • Anemi (kansızlık)

"Kemik iliği transferi” osteopetroz için en ideal ve uzun süre etkili bir tedavi yöntemi olarak düşünülmektedir. Bunun haricindeki tedavi yöntemleri ise daha kısa süreli sonuçlar verir ve hastalığı kesin olarak iyileştirmez. Diğer yöntemlerden en sık tercih edilenleri ise şunlardır:

Özellikle çocuklarda görülen komplikasyonların tedavisine destek olarak D vitamini takviyesi alınması önerilir.

Gamma interferon da etkili bir tedavi yöntemi olarak gösterilmesinin yanında D vitamini takviyesiyle beraber kullanılabilir.

Eğer osteopetroza anemi eşlik ediyorsa "eritropoietin” de tedaviyi desteklemek için tercih edilebilir.

Meydana gelen kırıklar ve osteomiyelit için en sık tercih edilen klasik tedavi yöntemleri uygulanır.

Kortikosteroidler ise hem aneminin tedavisine yardımcı olabilir hem de kemik rezorbsiyonuna neden olarak hastalığın tedavisinde kullanılabilirler.

Osteopetroz hastalarına, eklemlerin deformasyonunu ve bodur büyümeleri tedavi etmek için kalsiyum ve D vitamini verilir. 

Sağlıklı beslenme alışkanlıkları eklemlerin ve kemiklerin sağlığını korumakta büyük rol oynar. Osteopetroz gibi bir hastalıkta kemiklere iyi gelen gıdaları diyete katmak daha da önemli olur. Peynir, yağsız süt, meyveler ve kışın güneş ışığı almak vücuda tavsiye edilen kalsiyum ve D vitaminini sağlar. Balık yağı, özellikle morino balığının karaciğer yağı eklemleri sağlam ve esnek kılan omega-3 yağ asitleri içerir. Düzenli olarak eklemler için bakım ürünleri ve kalsiyum takviyesi kullanımı da tavsiye edilir. 

Glukozamin bağların, kıkırdakların ve tendonların etrafındaki dokuların yeniden oluşturulmasını sağlarken, kondroitin eklemlerin kayganlaşmasına yardımcı olur. DHA ve EPA gibi esansiyel omega-3 bileşenleri eklemlere esneklik vererek hareket kabiliyetlerini artırır. Kalsiyum kemiklerin ve dişlerin güçlü olmasını sağlarken D vitamini normal kemik gelişimi ve büyümesine yardımcı olur. Çinko kemiklerin sürekli yenilenmesini sağlar ve magnezyum yiyeceklerden enerji elde edilmesini destekler.

Yorumlar

© 2013 alternatifterapi.com Tüm hakları saklıdır.

Eleman Türkiye